Investigación pionera sobre la hipercolesterolemia familiar en España

El mayor estudio de Hipercolesterolemia Familiar (HF) que se está llevando a cabo en el mundo tiene sello español y ya ha arrojado los primeros resultados. Se llama SAFEHEART y es una investigación pionera al integrar, por primera vez, el diagnóstico genético y los criterios clínicos de la enfermedad para establecer su detección precoz en las familias. niños

La HF es una patología hereditaria que suele pasar desapercibida hasta la edad adulta y que provoca un aumento de las concentraciones de colesterol en sangre, sobre todo del LDL, el colesterol ‘malo’. Su diagnóstico precoz es fundamental para evitar la enfermedad cardiaca y posibles infartos. Sin embargo, según los primeros datos del SAFEHEART, una de cada cuatro personas desconoce que la sufren y una de cada cinco no recibía tratamiento.

Realizado en clínicas de lípidos de 25 hospitales de España, el SAFEHEART cuenta de momento con cerca de 3.500 personas con una media de 45 años, pertenecientes a 600 familias. Pero el objetivo es ampliar el número de participantes.

Pedro Mata, presidente de la Fundación Hipercolesterolemia y coordinador del estudio, aclara que la idea es llegar a reclutar a 3.900 o 4.000 pacientes que es un tamaño de muestra que componen los grandes estudios epidemiológicos de seguimiento. “No existen estudios prospectivos de seguimiento de pacientes con diagnóstico genético HF que analicen la morbilidad y la mortalidad cardiovascular”, explica Mata.

La investigación arrancó gracias a los primeros esfuerzos llevados a cabo por este especialista y su equipo en la década de los 90 y principios de 2000 para la identificación de las mutaciones genéticas de la patología.

Como aclara el jefe asociado al Servicio de Medicina Interna de la Fundación Jiménez Díaz, “por esa época empezamos a hacer un registro de pacientes y empezamos a identificar a miembros de la familia con la enfermedad. En 2004 decidimos partir de estos ‘casos índice’ para que trajeran a sus familiares y realizarles el diagnóstico genético de la enfermedad y fue así cómo se empezó la identificación en cascada. La investigación SAFAHEART está compuesta por esos casos índice y por los nuevos que nos han remitido las diferentes comunidades autónomas. Una vez que el familiar es detectado nos da su consentimiento para contactar con otros familiares y procedemos a solicitar su participación en el ensayo“.

El diagnóstico precoz

Como era de esperar “la mitad de los familiares tienen también HF, pero pese a tener una enfermedad hereditaria en uno de cada cuatro casos desconocía que la padeciera. Es un dato que nos ha llamado mucho la atención, máxime si se valora que hoy en día los análisis de sangre de los niveles de colesterol se hacen de forma rutinaria. Contar con cifras de colesterol de más de 300 mg/dl de colesterol total, sin sobrepeso, y antecedentes familiares de enfermedad cardiaca precoz hacen sospechar la enfermedad.

La rentabilidad del diagnóstico y tratamiento precoces es “muy elevada”. En estos pacientes hay que hacer prevención primaria, porque de no tratarse, la enfermedad puede tener un gran impacto económico, sanitario, personal y familiar. Se trata de enfermos que tiene enfermedad coronaria o infartos a edades muy tempranas.

colesterol

Originalidad

Pese a que “los primeros resultados del estudio sobre morbilidad y mortalidad coronaria en HF no saldrán a la luz hasta finales de 2013 o principios del 2014 ya hay datos preliminares que establecen que el riesgo relativo de enfermedad cardiaca en los afectados es nueve veces mayor que el del grupo control. Y el de mortalidad, cuatro veces mayor. De hecho, ya se han producido 60 eventos cardiacos no fatales y 40 fallecimientos en la muestra. De estos últimos, 35 tenían HF y cinco, no”, añade.

Otro de los aspectos novedosos de la investigación es que “el grupo control lo conforman los familiares que no padecen la enfermedad, lo que nos permite también analizar cómo interactúan los factores genéticos con los ambientales”, recuerda el experto español.

Teniendo en cuenta “que ahora más que nunca es importante dar noticias positivas en el avance de medicina de calidad hemos querido adelantar los datos del ensayo. Porque el problema en tiempos de crisis no es recortar si no priorizar los recursos“.

Fuente: El Mundo



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